Зачем делать генетический тест при беременности

Один из способов раннего выявления хронических заболеваний у ребенка – это пренатальный скрининг. Он проводится путем анализа образцов крови или тканей организма. Генетическое обследование беременных женщин дает информацию о том, являетесь ли вы, ваш партнер или будущий ребенок носителем некоторых наследственных заболеваний.

Большинство из них известны как «рецессивные расстройства», то есть проявляются в случае, если человек наследует две копии проблемного гена, по одной от каждого родителя. Потомки с единственным дефектным геном не будут иметь симптомов заболевания, но с вероятностью 50% могут передать его своим детям.

Принцип исследования ДНК

В спирали хранится полная информация, которая переходит из поколения в поколение. Этот природный код (ДНК) определяет цвет кожи, волос и глаз младенца, его дальнейшее физическое развитие – от типа фигуры до склонности к близорукости. Для расшифровки ученые используют биологический материал, полученный от человека.

Существует два основных типа тестов на генетические нарушения:

1. Скрининговые. Помогают определить вероятность анеуплоидии (состояние, при котором отсутствуют хромосомы или есть лишние) у ребенка. Генетический тест проводится путем забора крови или слюны у будущих родителей. Скрининг можно делать до или во время беременности. Он позволяет определить, несет ли человек ген наследственных заболеваний.
2. Пренатальные. Эти тесты выявляют, есть ли у будущего ребенка определенные расстройства. Они выполняются на клетках плода или плаценты, полученных путем амниоцентеза или отбора ворсин хориона.

Амниоцентез – это тест, который делают между 15 и 20 неделями беременности. Врач вводит полую иглу в живот женщины, чтобы взять небольшое количество околоплодных вод. Эту жидкость можно проверить на наличие генетических проблем и определить пол ребенка.

Отбор проб ворсинок хориона осуществляется между 10 и 12 неделями беременности. Врач забирает небольшой кусочек плаценты, чтобы проверить наличие генетических проблем у плода. Поскольку эти тесты являются инвазивными, существует риск того, что они могут вызвать выкидыш.

Распространенные генетические дефекты

Наследственные расстройства вызваны изменениями в хромосомах человека. Причина нарушений (отклонений) – генные мутации. На данный момент врачи с высокой точностью могут предсказать такие врожденные дефекты:

1. Кистозный фиброз. Муковисцидоз представляет собой опасное для жизни состояние, которое вызывает повреждение легких и проблемы с пищеварением.
2. Серповидноклеточная анемия. Заболевание крови, которое приводит к ослаблению иммунной системы.
3. Синдром Дауна. Это состояние вызывает проблемы в развитии: неспособность к обучению и умственную отсталость, аномалии в чертах лица и тела. Причина – дополнительная хромосома 21.
4. Болезнь Тея-Сакса. Проявляется в виде повреждения нервной системы, которое часто приводит к летальному исходу в раннем детстве.
5. Трисомия 13 (синдром Патау). Хромосомное расстройство, вызывающее проблемы с мозгом и сердцем.
6. Болезнь Эдвардса. Характеризуется тяжелой умственной нетрудоспособностью и серьезными физическими отклонениями: маленькая голова, пороки сердца и глухота.

Хотя успехи в генетическом тестировании улучшили способность врачей диагностировать и лечить определенные заболевания, все еще существуют ограничения. Анализы идентифицируют конкретный проблемный ген, но не всегда могут предсказать, насколько сильно он повлияет на здоровье ребенка.

Показания к тестированию

Анализ на генетику при беременности не является обязательным. Врач может рекомендовать исследование ДНК плода, однако, будущие родители решают самостоятельно, делать его или нет. Показания для проведения теста:

• хронические заболевания или инвалидность у отца или матери ребенка;
• патологии у родственников любой из сторон;
• возраст роженицы более 35 лет;
• выкидыш или беременность с осложнениями в анамнезе будущей матери;
• проживание в регионе с плохой экологической обстановкой.

Что покажут результаты

Итоги скрининговых пренатальных анализов отражают уровень риска:

1. Положительный тест означает, что вероятность развития заболевания у плода выше, чем у населения в целом. Это не значит, что у ребенка определенно есть расстройство.
2. Отрицательный результат показывает, что риск наследственных нарушений невысокий.

На основании тестирования вы сможете узнать вероятность появления у младенца:

• аллергии;
• анемии;
• атрофии конечностей, внутренних органов;
• неврозов.

Действия при выявлении отклонений

Личные убеждения будущих родителей являются основными факторами принятия решения о пренатальном тестировании. Некоторые хотят быть в курсе, столкнется ли их ребенок с генетическим заболеванием. Эта информация дает возможность узнать о расстройстве и планировать медицинскую помощь, которая понадобится младенцу. В отдельных случаях возможно прерывание беременности по показаниям. Помните, что не существует правильного или неправильного решения о проведении или отказе от диагностического скрининга.

Точность тестирования

Ни один анализ не гарантирует достоверность на 100%. Вы можете считать, что не являетесь носителем дефектного гена, тогда как просто не знаете об этом. Итоги теста ДНК – не безусловный приговор. При любом типе скрининга существует вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов. Важно помнить, что в анамнезе вы получите оценку рисков наследования ребенком семейных заболеваний.

Преимущества и недостатки тестов

Исследование плода на генетические отклонения имеет положительные и отрицательные моменты. Проверка на наследственные нарушения – практика, которая помогает на ранних стадиях узнать о возможных рисках и предусмотреть варианты действий для будущих родителей.

К недостаткам процедуры относится ее несовершенство. Результат представляет собой прогноз, при котором существует вероятность ошибки. Ложные итоги или риск того, что тесты ошибочны, могут вызывать стресс, нервное расстройство будущей мамы, когда она принимает решение о рождении ребенка.