Неинвазивный пренатальный тест

Сегодня медики узнают о состоянии здоровья ребенка в материнской утробе. Раньше делали инвазивные обследования, которые травмировали, заставляли женщину нервничать. Они включали прокол маточной стенки, забор материала длинной иглой. Появился альтернативный вариант – неинвазивная пренатальная диагностика, которая гарантирует безопасность матери и ребенка.

Что такое неинвазивный пренатальный тест

Частицы ДНК ребенка циркулируют в крови матери и могут дать много полезной информации. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – это генетическое исследование плода на врожденные дефекты, наследственные болезни. Раньше единственным способом проверки ДНК было получение прямого образца жидкости, крови или плацентарной ткани ребенка посредством прокола.

НИПТ использует другой подход – проверяет ДНК плода, которая содержится в крови будущей матери.

По сути – это анализ крови. Нет риска для беременной или плода. Изучив полученный материал, врач определит наличие аномалий в хромосомах ребенка.

Что можно узнать по результатам тестирования

Если неинвазивный скрининг отрицательный, то риск врожденных дефектов у плода минимален. При положительном потребуются дополнительные анализы.

Тест с 9 недели обнаруживает наследственные генетические болезни и выявляет синдромы:

• Дауна – умственная отсталость, характерное строение лица, аномалии внутренних органов.
• Патау и Эдвардса – тяжелые пороки развития, умственная отсталость. Такие младенцы умирают до года.
• Шерешевского-Тернера – бесплодие у девочки, маленький рост, физические дефекты.
• Клайнфельтера – разнообразие форм, признаки проявляются у мальчиков в подростковый период. Они отличаются большим ростом, характерными пропорциями тела, сниженным интеллектом.

Преимущества и недостатки методики

Будущих мам предупреждают, что результаты скрининга – не диагноз, который доказывает отклонение в развитии плода. Это сигнал, что необходимы дальнейшие обследования.

Преимущества:

1. Неинвазивная диагностика плода по крови матери – это точный хромосомный скрининг, с достоверностью 97-99%).
2. Тест выявляет аномалии рано – на 9-10 неделе, когда другие исследования не проводятся.
3. НИПТ определяет резус-фактор крови ребенка и пол на начальном сроке с вероятностью 99%.
4. Спокойное состояние при беременности избавляет женщину от осложнений.
5. Неинвазивный генетический скрининг может выявить онкологию у матери.

Недостатки:

1. НИПТ – платное, дорогостоящее обследование.
2. Скрининг дает неокончательный результат. Когда показывает степень риска, приходится прибегать к инвазивной диагностике, которую врачи считают универсальной.
3. Тест не делают, если беременность многоплодная.

Показания к проведению НИПТ

1. Возраст женщины от 35 лет, потому что естественное старение влияет на продуктивность яйцеклеток.
2. Риск генетических отклонений по УЗИ, биохимическому анализу.
3. Противопоказания к инвазивному методу скрининга, например, угроза прерывания.
4. Предыдущая беременность закончилась выкидышем или ребенок родился с отклонениями.
5. Необходимость определения отцовства.
6. Родственный брак, увеличивается риск генетических заболеваний.
7. Наследственные патологии в семье.
8. Алкоголизм, наркомания у матери – возможны мутации генов, ухудшение качества сперматозоидов и яйцеклеток.

Как проводится неинвазивный тест при беременности

Чтобы провести НИПТ, женщине подготовка не нужна. У нее берут венозную кровь (18 мл) и помещают в специальную центрифугу. Затем охлаждают до конкретной температуры, выделяют ДНК плода и отправляют в амплификатор. Это прибор, в котором генетическая макромолекула начинает «размножаться». В конце компьютерная программа анализирует, математически обсчитывает ДНК ребенка.

Расшифровка результатов

Процесс НИПТ занимает максимум две недели. У здорового ребенка риски возможных отклонений 0,1 – 1%. Если обнаружен высокий процент, женщине делают анализы плаценты, околоплодных вод, с целью получить точный ответ.

Противопоказания

• Срок меньше 9 недель – клетки ребенка не определяются.
• Беременность тройней – сложно идентифицировать ДНК у каждого плода.
• Суррогатное материнство.
• Трансплантация костного мозга, переливание крови у матери.

Цена

Стоимость НИПТ колеблется от 25 000 до 40 000 рублей. Все зависит от теста: простого или расширенного. Это дорогое исследование не считают обязательным.

Цены на НИПТ по Москве, на примере Медико-генетического центра «Геномед»:

• на синдром Дауна – 17 000 руб.
• на 5 синдромов – 23 000 руб.
• на 12 синдромов – 28 000 руб.
• Panorama, базовый — 29 000 руб.
• Panorama, расширенный – 34 000 руб.

НИПТ проводят в Москве:

• Медицинский женский центр (ул. Земляной вал, д. 62 стр.1).
• Генетико. Центр Генетики и Репродуктивной Медицины (ул. Губкина, д. 3, корп. 1. м. Ленинский проспект).
• Перинатальный Медицинский Центр «Мать и дитя». (Севастопольский проспект, д. 24, к. 1) и др.

Видео