Врожденные и приобретенные патологии плода

Долгожданная беременность не всегда может принести радость будущей маме. По статистике, около 5% полностью здоровых супругов имеют шанс родить детей с нарушениями физического или психического развития. Наличие патологий – не всегда приговор. Уровень современной медицины позволяет исправить некоторые дефекты у ребенка после рождения.

Что такое патология плода

Патологией считается любое отклонение в развитии, строении или росте. Сюда же относится физическое уродство, отмеченное во время беременности. Своевременная диагностика помогает обнаружить пороки на ранних этапах .

Причины рождения детей с патологиями

Помимо наследственных нарушений спровоцировать пороки может тяжелое течение беременности, некоторые заболевания у будущей мамы:

1. Инфекционные болезни.
2. Сахарный диабет.
3. Сердечная или почечная недостаточности.
4. Артериальная гипертензия.
5. Снижение функции щитовидной железы.
6. Болезни половой системы.

Связь аномалий плода и патологий течения беременности

Существует ряд патологий течения беременности, которые могут негативно отразиться на ребенке:

• Токсикоз и гестоз (поздний токсикоз, проявляющийся после 20 недели беременности). Такие нарушения ухудшают общее состояние женщины и могут привести к отслойке плаценты, внутриутробной задержке развития, гибели плода, кровоизлиянию в жизненно важные органы.
• Анемия. Достаточный уровень гемоглобина необходим для полноценного дыхания тканей плода. Дефицит красных кровяных телец может послужить причиной отсталости ребенка и гипоксии мозга.
• Маловодие – снижение анатомической жидкости до 500 мл. Такое состояние чревато задержкой развития плода, врожденными пороками почек и сердца, антенатальной гибелью ребенка. При родах маловодие часто приводит к сдавливанию пуповины и слабой родовой деятельности.
• Многоводие – увеличение околоплодной жидкости более 1500 мл. Нарушение часто приводит к порокам развития нервной, пищеварительной, мочевыделительной систем у плода. При беременности многоводие чревато неправильным предлежанием, отслойкой плаценты, выпадением петель пуповины.
• Эклампсия – гестоз с тяжелым течением. Патология может развиваться на любом сроке беременности, во время и после родов. Эклампсия чревата для плода врожденным кислородным голоданием, асфиксией, фетоплацентарной недостаточностью, внутриутробной смертью.
• Гипертонус матки. На ранних сроках может спровоцировать самопроизвольный выкидыш, в середине беременности – задержку развития, на поздних – кислородное голодание плода и преждевременные роды.

Какие заболевания могут спровоцировать аномалии

Вирусные, бактериальные или венерические заболевания у будущей мамы могут также привести к различным патологиям плода:

• Грипп после 12 недели может спровоцировать патологии плаценты, гидроцефалию.
• Краснуха часто становится причиной слепоты, глухоты, глаукомы. В некоторых случаях вирусное заболевание приводит к поражениям костной системы у плода.
• Токсоплазмоз вызывает водянку мозга, микроцефалию (аномально маленький череп), поражение центральной нервной системы и органов зрения.
• Гепатит В передается через плаценту ребенку. Прогноз лечения не всегда благоприятный: 40% успешно выздоравливают, 40% погибают в возрасте до 2 лет, 20% получают инвалидность.
• Цитомегаловирусная инфекция вызывает цирроз печени у ребенка, болезни кишечника, почек, способствует развитию перинатальной энцефалопатии (поражения головного мозга).
• Герпес. Инфицирование плода может привести к глухоте и таким осложнениям, как микроцефалия, гипотрофия (белково-энергетическая недостаточность).
• Сифилис проникает сквозь плаценту, становится причиной поражений костной и нервной системы, печени, почек.
• Гонорея приводит к конъюнктивиту у новорожденных, сепсису, воспалению оболочек плода, образованию спаек или перетяжек, затрудняющих внутриутробное развитие.

Критические периоды развития пороков

Это моменты, когда плод может подвергнуться воздействию негативных факторов или проявить первые генетические, хромосомные нарушения. Патологии определяют при помощи ультразвукового исследования (УЗИ).

В первом триместре с 10 до 14 недели проводят скрининг. Это неинвазивная диагностика плода по крови матери плюс УЗИ.

Благодаря анализу удается выявить следующие синдромы и нарушения:

• аномалия Ди Джорджи;
• опухоль Вильмса;
• дефект нервной трубки;
• синдром Дауна;
• Патау;
• Эдвардса;
• Шерешевского-Тернера;
• Корнелии де Ланге;
• синдром Смита-Лемли-Опитца;
• болезнь Прадера-Вилли;
• синдром Ангельмана;
• аномалии Миллера-Диккера;
• синдром Лангера-Гидеона.

Второй критический период – 12–24 неделя, когда происходит формирование внутренних органов.

По результатам ультразвукового сканирования удается выявить:

1. Грыжу спинного мозга.
2. Нарушения развития или отсутствие почек.
3. Патологии брюшной стенки.
4. Полное или частичное отсутствие полушарий головного мозга.
5. Нарушения развития конечностей.
6. Пороки сердца.
7. Водянку головного мозга.
8. Патологии развития конечностей.

Третий критический период длится с 20–24 недели и до момента рождения.

Основные системы организма продолжают сформировываться, происходит их незначительная перестановка. На данном этапе часто повреждается головной мозг ребенка, легкие, половые органы, зубы.

Группы риска

Существует группа женщин, у которых в обязательном порядке проводятся дополнительные анализы.

Развитию патологии плода способствуют:

1. Наследственность.
2. Возраст родителей старше 35 лет.
3. Вредные привычки у мамы.
4. Прием медикаментов.
5. Сильные стрессы.
6. Плохая экология.
7. Облучение или воздействие радиации на беременную женщину.
8. Предыдущие выкидыши, мертворождение, замирание плода.

Виды пороков развития плода

Врачи различают врожденные и приобретенные отклонения. Первая группа присутствует у плода с самого момента зачатия, благодаря чему поддается диагностике на ранних сроках. Вторая группа может появиться или развиться на любом этапе беременности.

Врожденные

Самые частые патологии характеризуются следующими проявлениями:

1. Синдром Дауна. Слабоумие, запоздалый рост, плоское лицо, аномально укороченный череп, косоглазие.
2. Синдром Патау. Умственная отсталость, глухота, суженые глазные щели, низкий лоб, расщелина между верхней губой и небом.
3. Синдром Эдвардса. Маленький рот, узкая нижняя челюсть, короткие глазные щели, деформированные уши.
4. Синдром Шерешевского-Тернера (проявляется у девочек). Низкорослость, бесплодие, толстая шея, задержка психического и речевого развития.
5. Полисомия. Незначительное снижение умственных способностей, шизофрения, психоз.
6. Болезнь Клайнфельтера (поражает мальчиков). Ослабленный рост волос, половое бессилие, бесплодие, умственная отсталость.

Приобретенные

Полученные в ходе развития отклонения у плода могут затронуть самые разные органы и системы. Среди самых распространенных порок выделяют:

1. Деформацию, частичное или полное отсутствие частей тела, внутренних органов.
2. Пороки сердечно-сосудистой системы.
3. Анатомические дефекты лицевого скелета.
4. Открытый спинномозговой канал.
5. Перинатальную гиповозбудимость – заболевание, характеризующееся слабостью мышц, отказом от груди, отсутствием плача.
6. Увеличенный объем головы.
7. Диспропорции между мозговой и лицевой частью черепа.

Симптомы патологической беременности

Заподозрить пороки развития плода самостоятельно бывает очень сложно. Многие симптомы женщины относят к гормональной перестройке, усталости, стрессам.

Насторожить и заставить обратиться к врачу обязательно должны изменения характера выделений:

• появление неприятного запаха из влагалища;
• мажущие, кровянистые выделения на любом сроке;
• прозрачные или жидкие подтеки в третьем триместре беременности;
• примеси желтого гноя или частичек крови;
• белые выделения, похожие на творог.

Стоит пройти дополнительные обследования, если присутствуют:

• сильные отеки;
• головокружение, мелькание мушек перед глазами, вращение предметов;
• сильная, частая головная боль;
• изменение активности плода;
• сильная тошнота, рвота;
• слабость;
• потеря сознания;
• острая боль в животе.

Диагностика

На 12, 20 и 30 неделе беременности всем женщинам обязательно назначают УЗИ.

Иногда его сочетают с анализом крови на наличие биохимических сывороточных маркеров генетических нарушений:

• 1 триместр – проводят двойной тест на определение концентрации свободной в-субъединицы ХГЧ; PAPP-A (плазменного протеина A).
• 2 триместр – делают тройной тест на выявление общего ХГЧ, белка АПФ (а-фетопротеин), свободного эстриола.

Анализ крови на патологии и УЗИ не дают 100% гарантии, поэтому при подозрении на наличие отклонений назначается инвазивная пренатальная диагностика.

Врачи прибегают к следующим методам:

• Хорионбиопсия – получение ткани хориона. Производится путем пункции матки через брюшную стенку, влагалище, шейку с использованием медицинских щипцов или аспирационного катетера. Анализ проводят на сроке 9–12 недель.
• Кордоцентез – забор пуповинной крови. Проводится совместно с анализом околоплодных вод на сроке от 18 недель. Забор крови проводят под инфильтрационной анестезией, путем прокалывания иглой брюшной стенки и пуповины.

Что делать при выявлении у плода аномалий

Дальнейшее развитие событий зависит от результатов диагностики и того, на каком сроке была замечена аномалия. Если была выявлена патология плода, которая несовместима с жизнью или осложнит существование малыша в будущем, женщине рекомендуют прерывание беременности.

В случаях, когда генетические нарушения связаны только с внешними уродствами, беременность можно сохранить, а впоследствии провести пластическую операцию и скорректировать внешний вид малыша. Каждый случай индивидуален и требует особого подхода.

Родителям стоит помнить, что доктор только дает рекомендации, решение всегда остается за ними.

Профилактика патологий плода

Предупредить нарушения можно, если на этапе беременности пройти все диагностические процедуры, но даже так добиться положительных результатов можно далеко не всегда. Избежать сложных генетических заболеваний многим парам удается только посредством ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) с использованием спермы или яйцеклетки донора.

Некоторых приобретенных нарушений удается избежать, если придерживаться ряда правил:

• проходить регулярный осмотр у гинеколога, сообщать врачу о неприятных симптомах;
• сбалансировать питание, соблюдать режим дня;
• отказаться от вредных привычек (желательно это сделать минимум за полгода до зачатия);
• избегать стрессовых ситуаций, научиться расслабляться.

Видео