Что такое врожденный гипотиреоз

Новорожденные дети, которые не способны вырабатывать достаточное количество гормонов щитовидной железы, страдают врожденным гипотиреозом, также известным как неонатальный гипотиреоз, что означает, что они рождаются с недостаточной активностью или отсутствием щитовидной железы. Если это состояние не будет выявлено и вылечено, оно может привести к необратимым неврологическим проблемам и плохому росту. Ранняя диагностика и надлежащее лечение могут предотвратить эти проблемы.

Причины

Наиболее распространенными причинами являются:

• Недоразвитая щитовидная железа.
• Щитовидная железа, которая расположена не там, где должна быть (в области шеи ниже голосового аппарата или гортани).
• Отсутствующая щитовидная железа.

Эти аномалии не наследуются от родителей.

Другие возможные причины включают:

• Недостаточная выработка гормона щитовидной железы (наследственное заболевание).
• Проблемы с гипофизом (расположенным в основании головного мозга), который заставляет щитовидную железу вырабатывать гормон щитовидной железы.
• Реже заболевание щитовидной железы матери или лекарства, принимаемые во время беременности, могут вызвать врожденный гипотиреоз.

Признаки и симптомы врожденного гипотиреоза

Многие дети с врожденным гипотиреозом кажутся нормальными при рождении или в течение нескольких первых месяцев жизни. Но у других могут быть эти признаки и симптомы:

• Желтуха (пожелтение кожи и глаз).
• Запор.
• Плохой мышечный тонус.
• Вялость.
• Хриплый крик.
• Проблемы с питанием.
• Толстый, большой язык.
• Одутловатое лицо.
• Вздутый живот, иногда с выпячиванием пупка.
• Большие мягкие участки черепа.

Дефицит гормонов щитовидной железы также может наблюдаться у детей старшего возраста или маленьких детей, даже если результаты анализов при рождении были нормальными. Если у вашего ребенка проявляются признаки и симптомы гипотиреоза, немедленно обратитесь к врачу.

Диагностика

При необходимости проводят тестирование через несколько дней после рождения на врожденный гипотиреоз в рамках стандартных скрининговых тестов. Эти тесты выявляют почти все случаи врожденного гипотиреоза. Врачи проверяют уровень в крови:

• Тироксин (Т4), один из гормонов щитовидной железы
• Тиреотропный гормон (ТТГ), гормон, вырабатываемый гипофизом, который заставляет щитовидную железу вырабатывать гормон щитовидной железы.

Низкие уровни Т4 и высокие уровни ТТГ предполагают диагноз врожденного гипотиреоза. Врачи также могут провести сканирование щитовидной железы или ультразвуковое исследование, чтобы определить размер и расположение щитовидной железы или выяснить, отсутствует ли она вообще.

Как лечится врожденный гипотиреоз

В большинстве случаев это состояние является постоянным, и ребенку потребуется пожизненное лечение. Примерно 1 из каждых 2000-4000 детей рождается с врожденным гипотиреозом. Это в два раза чаще встречается у девочек, чем у мальчиков.